做完安孕可单基因遗传病筛查，我才终于敢放心备孕……

经常会听到有准爸爸妈妈问“单基因遗传病筛查有必要做吗?”下面,便用一起真实案例告诉你,单基因病携带者筛查有多重要!

小丽(化名)作为一名宝妈,经常会被人询问一些备孕的注意事项,其实备孕时的首要是常规的孕前检查,专业的医院均可以进行,但是其中有一项很多人都容易忽视的孕前基因筛查。

一次偶然,小丽在网上看到了华大基因安孕可155种遗传病基因检测的宣传,上面说安孕可单基因遗传病(扩展性)携带者筛查可以一次性检测155种单基因遗传病。而后小丽通过搜索了解到,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因病种类繁多,综合发病率高达1/100,常见的有脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、地中海贫血、苯丙酮尿症、白化病等。并且大多数致死致畸致残,仅5%有有效的治疗方案。而常规的孕检、产检是无法筛查出单基因遗传病的,幸运的是遗传病的发生是有规律的,夫妻双方可以在孕前或孕早期通过扩展性携带者筛查来确定双方是否是遗传病携带者,来评估生育风险

虽然婚前做过婚检,每年也有定期体检并且各项的备孕检查都没落下,但还是抱着“不怕一万就怕万一”的心态购买了安孕可,并在家里进行了自取样送去检测。殊不知,华大基因安孕可的检测报告显示小丽为苯丙酮尿症PAH基因的致病突变携带者(p.Phe392Ile,杂合),如果配偶正常,后代有50%的可能为携带者;如果配偶也携带有该基因的致病变异,则后代有25%的风险患病,一旦患上,未经治疗的孩子3-4个月后会逐渐表现出智力、运动发育落后等症状,并且随着年龄增长智力低下越来越明显,需要终身低苯丙氨酸饮食!

得知结果的小丽宛如晴天霹雳,自己身体健康、并无家族遗传病史为何会是致病基因携带者?伤心郁闷的同时也还是赶紧根据报告上的建议让老公也做了一个安孕可检测,等报告的日子简直度日如年,终于报告出来了,庆幸的是老公的报告是阴性。经过咨询华大遗传咨询师才知道自己是隐性致病基因携带者,这类人群一般无症状,简单说就是只有一份基因出现了问题,不会发病;如果两份基因都出现问题,就会发病。庆幸的是因为只有自己是苯丙酮尿症致病基因变异的携带者、丈夫是没问题的,宝宝只有50%的概率会成为这个致病基因变异的携带者,不用太担心,只是宝宝成年后到生育期,也一定要做携带者筛查。

遗传咨询师还告诉小丽,苯丙酮尿症孩子如果早点发现,通过积极治疗,控制血内的苯丙氨酸浓度,是可以保证儿童正常生长发育的。小丽这才终于敢放心去备孕。很庆幸当初能够了解到华大安孕可并得到了科学的生育指导。

不得不说,小丽是名”幸运儿“,孕前发现了自己是致病基因携带者,并在专业建议下科学备孕。

孕前的基因检测的重要性不言而喻,通过安孕可单基因遗传病携带者筛查,可以及时发现双亲致病变异携带情况,提示生育患儿的风险,有效避免严重遗传病的发生,帮助受检者做出合理的生育规划。所有有生育意向的夫妻均可进行携带者筛查检测,特别是所有表型正常,无特殊家庭史、有不良的生育史、血缘关系相近或者想要通过辅助生殖健康宝宝的家庭。需要注意的是,建议夫妻双方同时检测,如若自身为遗传性疾病的患者或具有遗传性疾病家族史,建议先针对自身疾病或家族史进行病因排查后,再选择扩展性携带者筛查。

关于华大安孕可,采用了目标区域捕获-高通量测序技术,检测专业,具有规范化的信息分析和解读流程。自主测序平台降低了检测成本,性价比高。采样便捷,仅需采集3-5ml的外周血或2ml的唾液样本。实验室实力雄厚,获得了多项质量控制和和能力验证证书。在国内处于技术领先地位。

图源:unsplash

孩子都是爸妈的心头肉,怀胎十月,经历生死才能将孩子带来人世。而单基因遗传病却将导致大多数的患儿畸形残疾,甚至死亡。随着技术的发展,国内已经逐渐开始重视备孕期及孕早期的扩展性携带者筛查。单基因扩展性携带者筛查作为出生缺陷防控的第一级预防,将更有效地减少严重单基因遗传病的发生,相信扩展性携带者筛查将让更多中国家庭获益!